|  | Le diagnostic peut être évoqué dans différentes circonstances. Le diagnostic est trop tardif s’il n’est évoqué qu’au stade des complications, cirrhose et diabète en particulier. Il faut néanmoins y penser chez les patients atteints de ces maladies, ce qui n’est pas toujours évident car ces dernières sont fréquentes et peuvent exister en l’absence d’hémochromatose génétique.  Manifestations cliniques moins sévères
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Une fatigue importante et prolongée, sans cause apparente, des douleurs articulaires, des troubles sexuels, un essoufflement ou des palpitations fréquentes, chez une personne jeune (30 à 35 ans), doivent faire évoquer le diagnostic. Ces manifestations peuvent bien entendu avoir de multiples autres causes, mais l’hémochromatose fait partie de la liste des explications possibles à ces symptômes. Ce peut être à l’occasion d’un bilan de santé, ou d’une prise de sang faite pour une autre raison qu’une anomalie du fer est observée. Parmi les anomalies qui peuvent être constatées, seule l’élévation de la saturation de la transferrine est évocatrice d’hémochromatose génétique, qu’elle soit ou non associée à une augmentation de la ferritine. Une hyperferritinémie isolée, sans élévation de la saturation de la transferrine n’est pas en faveurde la forme la plus fréquente de l'hémochromatose génétique. C’est le cas en particulier des dépistages faits dans le cadre d’une enquête familiale à la suite de la découverte d’un cas d’hémochromatose dans la famille.
A l’heure actuelle, compte tenu de l’existence de tests simples permettant le diagnostic, on ne devrait plus voir de formes compliquées. Intégrer le dosage du fer, et surtout de la saturation de la transferrinedans les bilans de santé systématiques semble une bonne solution pour dépister l’hémochromatose génétique à un stade précoce, avant l’apparition de toute complication ou manifestation sur laquelle le traitement ne sera pas toujours efficace. |
| | Dans la population générale | | |
| Réalisation :La stratégie recommandée se déroule en deux temps. | - Dosage de la saturation de la transferrine
Ce dosage simple, réalisé dans tous les laboratoires d’analyse, doit être fait à jeunpour être valable. S’il est supérieur à 45% il faut d’abord contrôler, en recommençant le même test sur un deuxième prélèvement, toujours à jeun.Si le résultat est toujours supérieur à 45%, il faut approfondir les explorations, l’élévation de la saturation de la transferrine, bien que pouvant se produire pour d’autres raisons, étant le premier signe d’hémochromatose génétique. - Test génétique
Il permet de mettre en évidence la mutation responsable de l’hémochromatose génétique (C282Y). Il ne nécessite qu’une simple prise de sang.
o Ce test n’étant actuellement pas remboursé par la sécurité sociale, ni par les mutuelles, il est important avant sa réalisation de s’informer de son coût, ou de trouver un centre où il peut être réalisé gratuitement.
o Comme tout test génétique, sa réalisation est réglementée
- Un consentement écrit est demandé au patient. Il est obligatoire.
- Le résultat ne doit être communiqué qu’au patient lui-même, à l’occasion d’une consultation accompagnée d’un conseil génétique.
Le résultat peut être
- Absence de mutation : La mutation n’est présente sur aucun des chromosomes.
- Mutation C282Y hétérozygote : la mutation est présente sur un seul chromosome. Cette situation n’expose pas à une surcharge en fer.
- Mutation C282Y homozygote :
seule cette situation expose à une surcharge en fer, la mutation étant présente sur les deux chromosomes.
Une autre mutation est parfois recherchée (H63D). Son rôle est beaucoup moins bien connu. Seule, elle n’expose pas à une surcharge en fer. L’interprétation des résultats concernant cette mutation demande un avis spécialisé. Il existe aussi d’autres mutations très rares, responsables de la maladie mais qui n’ont été décrites que chez quelques patients.
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| Que faire si le dépistage est positif (mutation C282Y homozygote)? | - Pour le patient lui-même, un bilan complet doit être fait pour
- Evaluer l’importance de la surcharge en fer
Il faut rechercher tous les signes possibles de la maladie, en recherchant les symptômes évocateurs et les signes de complications.
C’est à ce stade que le dosage de la ferritine est indiqué. Son taux, en l’absence de cause associée d’hyperferritinémie, reflète l’importance de l’accumulation du fer dans l’organisme.
- Rechercher les complications
Si la ferritinémie est supérieure à 1000µg/L, la surcharge est importante et des complications sont possibles. Une biopsie de foie peut être indiquée pour s’assurer de l’absence de cirrhose. La concentration hépatique en fer peut également dans certains cas être mesurée par IRM.
Au moindre doute, un bilan hormonal, cardiaque, articulaire….. est indiqué.
- Traiter si nécessaire
Le traitement est indiqué si la ferritine est supérieure à 200µg/L chez la femme, 300 µg/L chez l’homme. - L'enquête familiale:
Elle est capitale et doit être faite, car la probabilité de trouver d’autres cas dans la famille d’une personne atteinte d’hémochromatose génétique est importante.
- Quels tests faire?L’analyse doit comporter :
Un dosage de la saturation de la transferrine et de la ferritine
Et un test génétique
- Qui dépister?
L’enquête doit être faite chez les parents du premier degré : père et mère, frères et sœurs, enfants majeurs. C’est chez les frères et sœurs qu’elle est la plus importante car le risque pour eux d’être également atteint d’hémochromatose génétique est de 1 sur 4. Pour les parents et les enfants, l’attitude est à déterminer en fonction de l’âge. Si le père ou la mère du sujet dépisté est âgé, on peut se contenter du dosage des paramètres du fer. Si les résultats sont normaux, le test génétique n’est pas indispensable. Pour les enfants jeunes, il n’y a pas de risque de surcharge en fer importante, il est recommandé d’attendre l’âge adulte pour effectuer un bilan.
- Comment procéder?
Le médecin n’est pas autorisé à contacter directement la famille pour proposer le dépistage. La transmission de l’information à sa famille doit passer par le patient lui-même.
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