Le traitement de l'hémochromatose génétique

Le traitement n’est indiqué que s’il existe une surcharge en fer (ferritine supérieure à 200µg/L chez la femme, 300 µg/L chez l’homme). Son but est :
-dans un premier temps de diminuer le stock de fer de l’organisme pour le ramener dans les limites de la normale,
-ensuite de maintenir ce stock dans les limites de la normale.

Principe du traitement

hémochromatose génétique

Dans l’hémochromatose génétique, l’intestin capte une quantité de fer supérieure aux pertes quotidiennes, ce qui entraîne une accumulation de fer dans les sites de stockage. Plusieurs possibilités théoriques pourraient être envisagées :
- Diminuer les entrées : il est illusoire d’essayer par un régime alimentaire d’obtenir un apport de fer suffisamment bas pour rester en permanence inférieur aux pertes quotidiennes.
- Augmenter les pertes : il n’y a aucun moyen d’augmenter les pertes physiologiques.
- Puiser le fer dans les sites de stockage : ils ne sont pas accessibles directement.
- Augmenter l’utilisation : les besoins en fer ne peuvent pas être augmentés physiologiquement.

Traitement initial

On peut agir indirectement sur les stocks de fer par une méthode simple : la saignée.
Le principe est de soustraire régulièrement du sang, donc des globules rouges, riches en hémoglobine et en fer. On augmente ainsi artificiellement les pertes, ce qui oblige l’organisme à aller puiser dans les réserves de fer pour fabriquer de nouveaux globules rouges, qui seront à nouveau prélevés, jusqu’à ce que les stocks de fer soient revenus dans les limites de la normale.

Traitement d'entretien

Le rythme des prélèvements sanguins sera ensuite ralenti pour stabiliser le stock de fer (phase de traitement d'entretien). Ce traitement doit être poursuivi à vie, l'anomalie resposable de la surcharge en fer étant définitive.

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Réalisation pratique

Rythme et volume des saignées

Le volume des saignées est de 7mL/kg en moyenne, ce qui correspond à 300 à 500 mL selon les individus.
Le rythme est d’une saignée par semaine pendant la phase initiale. Chez les personnes fragiles, on peut commencer par des volumes inférieurs et augmenter progressivement si la tolérance le permet.
Le volume et le rythme peuvent être diminués chez les personnes fragiles (problèmes cardiaques par exemple).

Pour la phase d’entretien, le rythme
varie d’une personne à l’autre : une saignée tous les deux, trois, six mois, parfois tous les ans. Il doit permettre de maintenir la ferritine en dessous de 50µg/L. Ce traitement doit être poursuivi à vie.

Surveillance

Efficacité
L’efficacité du traitement est évaluée par la diminution de la ferritinémie. Le rythme de cette surveillance dépend de l’importance de la surcharge en fer. Si la surcharge en fer est importante, avec une ferritinémie très élevée, la surveillance est mensuelle au début. On en augmente ensuite la fréquence quand la ferritine approche de 100µg/L. On peut passer à la deuxième phase du traitement quand la ferritine est inférieure à 50µg/L.
Tolérance
Les saignées sont habituellement très bien supportées. Leur tolérance est appréciée par la prise du pouls et de la tension avant chaque saignée, et par la surveillance régulière des globules rouges et du taux d’hémoglobine. Si leur diminution est trop importante, il faut diminuer le volume ou le rythme des saignées. A chaque saignée, le patient doit boire une quantité de liquide équivalente au volume de sang soustrait.

Où faire les saignées

Les saignées peuvent être faites :
o                    Dans les centres de soins : hôpitaux ou cliniques
o                    Au cabinet médical
o                    Dans les centres de l’Etablissement Français du Sang (mais le sang ne peut être utilisé comme don)
o                    Dans certains laboratoires d’analyses médicales
o                    A domicile sous réserve de certaines conditions de sécurité (médecin rapidement disponible si besoin) et en assurant une élimination correcte du sang prélevé, respectant la réglementation du traitement des déchets de soins.

Mesures associées

Eviter l’alcool,
Diminuer le poids en cas de surcharge pondérale,
Régime alimentaire équilibré,
Eviter les prises de vitamine C médicamenteuses,
La consommation de thé noir pendant les repas peut diminuer l’absorption du fer.

Efficacité

L’efficacité du traitement est d’autant plus grande qu’il est débuté de façon précoce. En effet, si les complications sont installées, elles ne régresseront pas obligatoirement sous traitement. Les lésions articulaires, le diabète, la cirrhose ne disparaissent pas sous traitement. Par contre, le traitement avant complications permet d’éviter l’apparition de celles-ci, et la durée de vie des patients atteints d’hémochromatose génétique traités avant apparition des complications est la même que celle de la population générale.

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