Le fer sérique  est un mauvais paramètre dans l’exploration de la surcharge en fer puisque son taux varie en fonction des horaires de la journée et d’un jour à l’autre. Certaines situations sont susceptibles de modifier la sidérémie: diminution en cas d’inflammation, augmentation en cas de cytolyse par exemple. En pratique, dans le diagnostic des surcharges en fer, ce dosage présente peu d’intérêt.

Le coefficient de saturation de la transferrine est un bon test de dépistage de l’hémochromatose génétique, il est sensible mais il ne reflète pas l’importance de la surcharge (normale : 30-40%). A l’heure actuelle, on considère qu’une saturation supérieure à 45% justifie la réalisation du test génétique de l’hémochromatose

La ferritinémie (normale : 150 - 300µmol/l ) reflète l’importance de la surcharge en fer. C’est un test sensible mais non spécifique. Il existe des hyperferritinémies sans surcharge en fer. En revanche en cas d’hémochromatose génétique, la ferritinémie peut être normale chez les sujets jeunes qui ont une faible surcharge. Il faut éliminer les causes d’hyperferritinémie sans surcharge en fer: syndrome inflammatoire, cytolyse, hyperthyroïdie, exogénose chronique, maladies tumorales, syndrome hyperferritinémie-cataracte, maladie de Gaucher, etc...