La ferritinémie   permet d’évaluer l’importance de la surcharge en fer (si ferritine > 1000 µmol/l, suspicion de fibrose hépatique) une fois éliminées les autres causes possibles d’hyperferritinémie.

L'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) qui permet de calculer la densité hépatique. On a  un hyposignal en cas de surcharge hépatique. Celle-ci reste  indiquée lorsque l’hyperferritinémie reste modérée et  < 1000 µmol/l et que le bilan hépatique est normal. Si la concenttration hépatique en fer (CHF) est estimée à  plus de 400µmol/g, il faudra se méfier de l’existence d’une fibrose hépatique.

la Ponction Biopsie Hépatique (PBHn’a plus actuellement sa place dans le diagnostic des surcharges en fer. Auparavant, on s’en servait pour mesurer la CHF et calculer l’index hépatique en fer (CHF/âge). Si ce rapport était ³ 1,9, on portait le diagnostic d’hémochromatose génétique.Actuellement, le rôle de la PBH est de rechercher l’existence d’une cirrhose si les résultats des autres explorations (ferritinémie, IRM....) laisse supposer l’existence d’une surcharge en fer importante, susceptible d’entrainer des complications.
La PBH est indiquée essentiellement à visée pronostique, en cas d’hyperferritinémie importante > 1000 µmol/l, de cytolyse, d’ hépatomégalie ou chez les sujet de plus de 40 ans. Elle permet de rechercher des signes de cirrhose, de fibrose et d’éventuels nodules dépourvus de fer qui ont valeur de lésions prénéoplasiques.On réalisera également une ponction biopsie hépatique si l’IRM estime la concentration hépatique en fer à plus de à 400 µmol/g