Devant une surcharge en fer, la question posée n’est pas: « y a t’il ou non une hémochromatose génétique? », mais: « quelle est la cause de la surcharge en fer? ».
Causes de surcharge en fer |
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 | | Causes génétiques | - Hémochromatose génétique liée au gène HFE qu’elle soit sous la forme homozygote ou hétérozygote composite..
- Hémochromatoses génétiques non liées au gène HFE:
- Néonatale, Méditerranéenne
- Hémochromatose juvénile: Rare, tableau complet et grave d’hémochromatose, se révèlant vers 20 ans.
- Surcharge en fer africaine: beaucoup plus rare, souvent associée à’un apport alimentaire excessif en fer.
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| Causes de surcharges secondaires: | - Dysérythropoïèse,
- Anémie hémolytique héréditaire.
- Polytransfusions
- Hépatopathie chronique quelle que soit son origine
- Maladie de Gaucher: Hyperferritinémie avec CST normal.(Maladie génétique lysosomiale autosomique récessive)
- Maladies rares :
- Atransferrinémie héréditaire:(autosomal récessive)
La carence en transferrine est responsable d’une surcharge parenchymateuse en fer liée, en partie à une hyperabsorption digestive de fer et d’une anémie hypochrome et microcytaire nécessitant des transfusions qui aggravent la surcharge.
- Acéruloplasminémie héréditaire : autosomale récessive, liée à mutation du gène de la céruloplasmine et caractérisée par surcharge parenchymateuse fer touchant foie, pancréas, et système nerveux central. Hyperferritinémie avec CSTî et céruloplasmine effondrée. - Hépatosidérose dysmétabolique.
La même entité clinique est définie par deux équipes différentes :
1. L’hépatosidérose dysmétabolique décrite par l’équipe rennaise est caractérisée par une hyperferritinémie à coefficient de saturation de la transferrine le plus souvent normal.
2. La NASH (non alcoolic steato-hepatitis) décrit par les anglo-saxons.
En fait, ces deux concepts ont pour point commun, le syndrome d’insulino-résistance qui est caractérisé par :
· surcharge pondérale (BMI = pds en kg /T²en m ) : surpoids moyen 25<BMI<30 ; obésité BMI>30
· hyperlipidémie (triglycérides)
· intolérance aux glucides voire diabète non insulino-dépendant
· hypertension artérielle
L’équipe rennaise a étudié des sujets ayant une hyperferritinémie et a recherché le syndrome d’insulino-résistance.
Les équipes anglo-saxonnes ont étudié des patients ayant un syndrome d’insulino-résistance et ont trouvé chez eux une surcharge en fer dans 60% des cas.
Cette hépatosidérose dysmétabolique est la cause la plus fréquente de surcharge en fer non hémochromatosique, avec la cirrhose évoluée. Elle touche le plus souvent l’homme d’âge mûr, non alcoolique. Avec ou sans surcharge en fer, la NASH est susceptible d’être associé à une fibrose hépatique, voire une cirrhose.
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