Fiche pratique: Conduite à tenir devant une hyperferritinémie à saturation normale Dr JC Barbare, CH Compiègne

Sommaire n°14 | Effets indésirables cutanés des traitements de l'hépatite C. Dr A Thévenin, St Quentin | Effets indésirables ophtalmologiques des traitements de l'hépatite C Dr D Capron, CHU, Amiens | Le médecin généraliste face à un patient récemment dépisté positif pour le VHC ou le VHB. Que dire? Que faire? Dr I Dadamessi, CH Péronne | Fiche pratique: Conduite à tenir devant une hyperferritinémie à saturation normale Dr JC Barbare, CH Compiègne

Une saturation de la transferrine (CST) supérieure à 45% évoque le diagnostic d’hémochromatose génétique, à confirmer par la recherche de la mutation C282Y du gène HFE. En cas d’hyperferritinémie (Hft) avec CST normale, l’hémochromatose génétique est a priori pratiquement exclue, et la conduite à tenir très différente.

Définitions

Saturation de la transferrine

Le CST varie physiologiquement. Il est donc souhaitable de répéter son dosage, chez un patient à jeun, avant d’entreprendre la démarche diagnostique. Pour certains , les limites justifiant le dépistage de l’hémochromatose génétique sont de 50% chez l’homme et 45% chez la femme

Hyperferritinémie

La limite supérieure des valeurs normales de la Ft est de 300 µg/L chez l’homme, et de 200 µg/L chez la femme. La Ft augmente avec l’âge dans les deux sexes. Chez l’homme, elle augmente de 16 à 32 ans environ jusqu’à un plateau de 120 µg/L environ. Chez la femme elle est stable avec une valeur médiane de 30µg/L jusqu’à la ménopause, puis augmente jusqu’à environ 80µg/L. Ainsi, une Ft à 150 ou 200µg/L chez une femme jeune peut être considérée comme anormalement élevée.

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Causes d’hyperferritinémie

Une Hft avec CST <45% peut correspondre à deux situations :

Hft sans surcharge en fer

Cytolyse
d’origine hépatique le plus souvent, ou musculaire, médullaire ou globulaire
Augmentation de synthèse par les macrophages
- Syndrome inflammatoire : Contexte clinique, élévation de la C-reactive protéine et éventuellement d’autres protéines de l’inflammation (haptoglobine, fibrinogène, orosomucoïde)
- Syndrome d’activation macrophagique:Tableau clinique sévère ; altération importante de l’état général, fièvre, diarrhée…, souvent associé à une affection virale, bactérienne ou parasitaire, un déficit immunitaire, une maladie néoplasique
- Maladie de Still : Contexte d’atteinte articulaire fébrile
- Maladie de Gaucher : Hépato-splénomégalie franche
Consommation excessive d’alcool : :
L’Hft peut être importante en l’absence de toute cytolyse ou maladie hépatique associée. Elle se normalise en 3 mois environ après sevrage.
Syndrome Hft-cataracte
Maladie familiale associant cataracte et Hft survenant chez des sujets jeunes
Autres causes :
- Dysthyroïdie (corrélation entre Hft et hormones thyroïdiennes)
- Diabète d’installation récente (corrélation entre Ft et Hb glyquée)
- Tumeurs malignes solides ou hématologiques

Hft avec surcharge en fer

CST normal ou peu augmenté
- Hépatosidérose dysmétabolique :Cause la plus fréquente. Associée à au moins un des éléments du syndrome dysmétabolique
- Cirrhose , hépatopathie chronique. En cas de cirrhose, le CST est rarement normal
- Porphyrie cutanée tardive: Manifestations cutanées
- Mutation du gène de la ferroportine: Maladie génétique de transmission autosomale dominante. Surcharge en fer massive. Mauvaise tolérance aux saignées
CST abaissé
- Surcharge en fer masquée par un syndrome inflammatoire
- Aceruloplasminémie héréditaire :Exceptionnelle. Autosomique récessive. Démence sous-corticale, syndrome extra-pyramidal, rétinite pigmentaire, diabète. Céruloplasminémie très basse.

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Démarche diagnostique

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